O gene: Uma história íntima
Siddhartha Mukherjee

As características semelhantes entre pessoas da mesma família, sempre, instigaram a curiosidade da humanidade.
O gosto e a paixão pelo inexplicável derivaram várias teorias a respeito de como as características dos indivíduos são transmitidas aos seus herdeiros.

Para Pitágoras, que viveu há 500 anos a. C, o sêmen era o responsável por levar as informações das características do indivíduo para o interior do corpo feminino.

Aristóteles, duzentos anos depois de Pitágoras, desenvolveu outra teoria na qual não só os homens, mas, também, as mulheres podiam transmitir características às novas gerações. Baseava-se no fato de que alguns indivíduos apresentavam semelhanças com suas mães e avós, portanto, além dos homens, as mulheres transmitiam suas características aos descendentes. Nesse caso, em vez do sêmen, como imaginou Pitágoras, as características seriam transferidas através do sangue.

Dois mil anos se passaram sem o surgimento de teorias e experiências que alterassem, substancialmente, o entendimento a respeito da hereditariedade, até que o monge e biólogo austríaco Gregor Mendel e o naturalista britânico Charles Darwin apresentassem novos estudos que revolucionaram os conceitos da genética e da origem das espécies.

“A essência do gênio revolucionário de Darwin era sua habilidade em pensar sobre a natureza não como um fato, mas como um processo, uma progressão — como história. Essa era a qualidade que ele tinha em comum com Mendel. Ambos clérigos, ambos jardineiros, ambos observadores obsessivos do mundo natural, Darwin e Mendel deram seus saltos cruciais fazendo variantes da mesma pergunta: Como a “natureza” surge? A pergunta de Mendel era microscópica: Como um organismo individual transmite informações a seus descendentes da geração seguinte? A de Darwin era macroscópica: Como organismos transmutam informações sobre suas características ao longo de mil gerações? Com o tempo, essas duas visões convergiriam e ensejariam a mais importante síntese da biologia moderna e a mais poderosa compreensão da hereditariedade humana.”

Os estudos de Mendel concluíram que existia uma unidade básica da hereditariedade, e essa unidade foi batizada, posteriormente, pelo botânico holandês, Wilhelm Johannsen, com o nome de: gene.

Na atualidade o que sabe a respeito do gene é impressionante! Contudo, o caminho é extenso e duradouro, apesar do avanço tecnológico que muito tem contribuído para a rapidez, o compartilhamento internacional e o barateamento dos custos das pesquisas. Ainda há muito por se conhecer.

A ciência moderna oferece a humanidade uma serie de informações e estudos que derrubam crenças religiosas e esclarece sobre a herança de doenças, muitas das quais transmitidas por um só gene, outras por uma combinação de genes.

“A definição de doença gira em torno das incapacidades específicas causadas por uma incongruência entre a dotação genética de um indivíduo e seu ambiente no momento, entre uma mutação, as circunstâncias de vida da pessoa e os objetivos de sobrevivência e sucesso desse indivíduo. Em última análise, não é a mutação que causa a doença, mas a incompatibilidade.”

A síndrome de Dawn

Os estudos e descobertas científicas relacionadas ao gene possibilitaram a criação de clínicas especializadas em reprodução humana, capazes de oferecer serviços para a interrupção da gravidez, quando essa não é “conveniente”.
“Logo se evidenciaram os efeitos da disseminação de testes e abortos. Em alguns estados [americanos], a incidência de síndrome de Down diminuiu entre 20% e 40% de 1971 a 1977. Entre as mulheres de alto risco em Nova York, mais gestações foram interrompidas do que levadas a termo em 1978. Em meados dos anos 1970, quase cem distúrbios cromossômicos e 23 doenças metabólicas eram detectáveis por exames genéticos intrauterinos, entre elas as síndromes de Turner e Klinefelter e as doenças de Tay-Sachs e Gaucher. “Defeitinho após defeitinho”, a medicina ia peneirando “o risco de várias centenas de doenças genéticas conhecidas”, escreveu um geneticista. “O diagnóstico genético tornou-se uma indústria médica”, escreveu um historiador. “O aborto seletivo de fetos afetados” transformara-se na “primeira intervenção da medicina genômica”.”

Síndrome de Swyer

A síndrome de Swyer, identificadas em estudos genéticos, possibilita concluir que a identidade de gênero e a fisiologia podem andar em forma variada. Vejamos…

“Acontece que existiam seres humanos com tal característica, embora identificá-los fosse uma tarefa muito mais complexa do que se imaginara. Em 1955, Gerald Swyer, um endocrinologista inglês que estudava a infertilidade feminina, descobrira uma síndrome rara que tornava seres humanos femininos em termos biológicos, mas masculinos em termos cromossômicos. As “mulheres” nascidas com a “síndrome de Swyer” eram anatômica e fisiologicamente femininas durante toda a infância, mas não atingiam a maturidade sexual feminina no começo da idade adulta. Quando examinavam suas células, geneticistas constatavam que todas essas “mulheres” possuíam cromossomos XY. Toda célula era cromossomicamente masculina, e no entanto a pessoa construída com tais células era anatômica, fisiológica e psicologicamente feminina. Uma “mulher” com síndrome de Swyer nascia com o padrão cromossômico paterno (ou seja, cromossomos XY) em todas as suas células, mas, não se sabia por quê, não sinalizava a “masculinidade” em seu corpo.”

Gene gay?

Em relação ao comportamento gay existem estudos científicos importante.

“Talvez a mais intrigante característica de todos esses estudos seja que, até agora, ninguém isolou um gene que influencie a identidade sexual. A análise de ligação não identifica um gene em si; identifica apenas uma região cromossômica onde é possível que o gene se encontre. Depois de quase uma década de buscas intensivas, o que os geneticistas descobriram não foi um “gene gay”, e sim algumas “localizações gays”. Alguns genes que residem nessas localizações são, de fato, tentadores candidatos a reguladores do comportamento sexual, mas nenhum desses candidatos foi ligado por via experimental à homossexualidade ou heterossexualidade. Um gene localizado na região do Xq28, por exemplo, codifica uma proteína que sabidamente regula o receptor de testosterona, um conhecido mediador do comportamento sexual. No entanto, continuamos sem saber se esse é o tão procurado gene gay no Xq28. O “gene gay” talvez nem sequer seja um gene, ou pelo menos não no sentido tradicional. Poderia ser um trecho de DNA que regula um gene nas proximidades dele ou que influencia algum gene bem distante.”

Não bastassem as experiencias desastrosas realizadas, em humanos, pelos alemães durante a Segunda Guerra Mundial, outros experimentos, possivelmente, ultrapassaram o limite da ética, contudo, as pesquisas científicas podem esbarrar em erros grosseiros, mas, limitar o avanço da ciência de forma ética seria estancar a tão necessária busca do conhecimento. Ou seja; a cura de um número incalculável de doenças e a ajuda para redução de preconceitos inerentes ao comportamento sexual seriam prejudicados.

Depressão e esquizofrenia

Em relação às doenças psicossomáticas muito já se sabe a respeito da origem genética.

Tomando como exemplo a depressão, sua manifestação ocorre em indivíduo que possui ambiente genético capaz de se submeter ao disparo de um “gatilho”.

Quando o “gatilho” é disparado em indivíduos sem as características genéticas da depressão o processo não se instala. Isso ilustra porque alguns indivíduos suportam “perdas” significativas, a exemplo da morte de um filho, e outros indivíduos – portadores da carga genética da doença – não suportam “perdas” consideradas menores, a exemplo da mudança de endereço de um filho. Ou seja; na escala de “perdas” a mudança de endereço do filho é de menor intensidade que a morte dele. A reação comportamental, nesse caso, está relacionada à herança genética.
O livro é rico em detalhe, escrito com base em observações histórias e pesquisas científicas. Enriquece o leitor disponibilizando informações capazes de ajudá-lo a entender melhor o cotidiano e apronta para um futuro de novidades.

A coisa humana

O autor encerra com uma citação instigante e confortante.

“Procuramos constância na hereditariedade e encontramos seu oposto, a variação. Os mutantes são necessários para manter a essência do nosso eu. Nosso genoma conseguiu chegar a um frágil equilíbrio entre forças contrapostas, pareando fita com fita, misturando passado e futuro, opondo memória a desejo. Essa é a coisa mais humana que possuímos. Seu manejo pode ser o supremo teste de conhecimento e discernimento para nossa espécie.”

Recomendo a leitura!

Informações sobre o autor

Siddhartha Mukherjee é médico oncologista e autor indiano americano mais conhecido por seu livro de 2010, O imperador de todos os males: Uma biografia Câncer. Ele estudou biologia na Universidade de Stanford, obteve um D. Phil. da Universidade de Oxford e um doutorado em medicina pela Universidade de Harvard.

É Professor Assistente de Medicina no Centro Médico da Universidade de Columbia em Nova York. Sua pesquisa concentra-se na terapia do câncer e nas funções genéticas relacionadas às células do sangue. Ele recebeu o Prêmio Pulitzer de 2011 para não-ficção geral. Em 2016, Mukherjee publicou gene: uma história íntima.

Siddhartha Mukherjee nasceu em uma família bengali em Nova Deli, na Índia. Seu pai, Sibeswar Mukherjee, foi um executivo da Mitsubishi, e sua mãe Chandana Mukherjee, um ex-professor de Calcutá (agora Kolkata). Freqüentou a escola em St. Columba em Delhi, onde ganhou o maior prêmio da escola, o “Sword of Honor”, em 1989. Como um graduado em biologia pela Universidade de Stanford, trabalhou no laboratório do Prêmio Nobel Paul Berg, definindo genes celulares que alteram o comportamento das células cancerígenas.

O livro “O Gene: uma história íntima” oferece uma história de pesquisa genética, mas também aprofunda a história genética pessoal da família do autor, incluindo a doença mental. O livro discute o poder da genética para determinar a saúde e os atributos das pessoas, mas também tem um tom cauteloso para não permitir que as predisposições genéticas definam o destino, uma mentalidade que levou ao surgimento da eugenia na história e algo que ele acha falta a nuance necessária para entender algo tão complexo quanto os seres humanos. O Gene foi selecionado para o Royal Society Insight Investment Science Book Prize 2016, “O Prêmio Nobel de Escrita científica”.

Mukherjee também critica o teste do QI como uma medida de inteligência e apoia a teoria das inteligências múltiplas (introduzidas por Howard Gardner) na inteligência geral. Ele diz que os resultados dos testes de QI para determinar inteligência geral não representam inteligência no mundo real. Ao analisar o livro The Spectator, Stuart Ritchie, psicólogo da Universidade de Edimburgo, comentou que a teoria de Gardner é “desacreditada” e que “a inteligência geral é provavelmente o fenômeno mais replicado em toda ciência psicológica”.

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